Peutz-Jeghers-syndroom

De Peutz-Jeghers-syndroom is een erfelijke ziekte die wordt gekenmerkt door het verschijnen van poliepen van het maagdarmkanaal en pigmentvlekken. De poliepen kunnen complicaties veroorzaken zoals bloeding, darmobstructie of invaginatie. De getroffenen hebben een verhoogd risico op kanker.

Wat is het Peutz-Jeghers-syndroom?

De Peutz-Jeghers-syndroom is een ziekte waarbij talrijke poliepen van het maagdarmkanaal voorkomen in combinatie met pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen. De ziekte wordt op autosomaal dominante wijze overgeërfd. Het wordt aan elk van zijn kinderen doorgegeven door een gendrager met een kans van 50 procent.

Het geslacht is niet belangrijk. Het syndroom treedt in de helft van de gevallen op als een nieuwe mutatie zonder gendrager als ouder. De ziekte wordt in verband gebracht met een verhoogd risico op kanker. Het is genoemd naar de internisten Jan Peutz en Harold Jeghers. De ziekte is synoniem als hamartomateuze polyposis intestinalis, Hutchinson-Weber-Peutz-syndroom, Lentiginosis polyposa Peutz of Peutz-Jeghers hamartose aangewezen.

De ziekte werd al in 1896 voor het eerst beschreven door J. Hutchinson. Met een geschatte frequentie van 1: 25.000 tot 1: 280.000 komt de ziekte zelden voor.

oorzaken

De oorzaak van het syndroom is een genmutatie. Het serine threonine kinase STK 11 (ook LKB 1) op chromosoom 19p13.3 is aangetast. Het is een tumorsuppressorgen. Als dit door de mutatie wordt uitgeschakeld, zullen er meer tumoren ontstaan. De mutatie van dit gen kon worden gedetecteerd bij 70 procent van de patiënten met een positieve familiegeschiedenis. Bij de sporadisch getroffenen werd het in 20 tot 60 procent van de gevallen aangetroffen. Aangenomen wordt dat de mutatie van andere genen ook de ziekte veroorzaakt.

Symptomen, kwalen en tekenen

Bij het Peutz-Jeghers-syndroom zijn pigmentvlekken op de huid en slijmvliezen merkbaar. Deze ontstaan ​​voornamelijk op de rode lippen, op het wangslijmvlies en de huid rondom de mond. Ook de huid van neus, ogen, handen en voeten kan worden aangetast. De vlekken bevinden zich ter hoogte van de huid en zijn tot ongeveer een centimeter groot. Ze kunnen lichtbruin tot zwart zijn. De pigmentvlekken zijn óf al bij de geboorte aanwezig óf ontstaan ​​in de eerste levensjaren. In de loop van het leven kunnen ze lichter worden.

Poliepen komen voor in het maagdarmkanaal bij ongeveer 88 procent van de patiënten. Ze manifesteren zich tussen de 10 en 30 jaar. Er kunnen zich honderden van deze goedaardige tumoren, tussen één en vijf millimeter groot, ontwikkelen. Ze komen voornamelijk voor in de dunne en dikke darm. Ook de maag en het rectum worden vaak aangetast. In zeldzame gevallen verschijnen poliepen op de nieren, longen en blaas.

Een symptoom van het Peutz-Jeghers-syndroom is de darmobstructie, die mechanisch wordt veroorzaakt door de poliepen. Koliek, buikpijn, rectale bloeding of bloederige ontlasting kunnen ook symptomen zijn. Deze kunnen bloedarmoede veroorzaken. Intussusceptie komt herhaaldelijk voor bij patiënten met het syndroom. De dunne darm wordt naar de dikke darm geleid.

Diagnose en ziekteverloop

De diagnose wordt voornamelijk gesteld op basis van het ziektebeeld van pigmentvlekken en poliepen van het maagdarmkanaal en de familiegeschiedenis. De klinische diagnose kan worden bevestigd door middel van genetische diagnostiek. Genetische diagnostiek kan ook worden uitgevoerd bij klinisch gezonde mensen die voor het eerst verwant zijn aan een getroffen persoon.

Bij deze procedure moet volgens de Wet genetische diagnostiek begeleidende erfelijkheidsadvisering worden aangeboden. Aanvullende psychotherapeutische zorg wordt aanbevolen. Bloedingen, darmobstructie en intussusceptie kunnen gecompliceerd zijn en tot de dood leiden. Patiënten met darmpoliepen lopen een risico tot 90 procent om tijdens hun leven kanker te krijgen.

De degeneratie van poliepen kan leiden tot carcinomen van het maagdarmkanaal. Het risico op het ontwikkelen van tumoren van de baarmoeder, baarmoederhals, borst, eierstokken, longen, pancreas en testikels is ook verhoogd. Een degeneratie van de pigmentvlekken is niet bekend.

Complicaties

Vanwege het Peutz-Jeghers-syndroom hebben de getroffenen last van verschillende aandoeningen in de maag en darmen. Vooral poliepen komen voor, wat tot hevige pijn en bloeding kan leiden. Ook hebben de patiënten een verhoogd risico op kanker, waardoor ook de levensverwachting van de patiënt kan afnemen. Bovendien leidt het Peutz-Jeghers-syndroom tot pigmentstoornissen, waardoor de patiënten pigmentvlekken op de huid krijgen.

In sommige gevallen kan dit leiden tot minderwaardigheidscomplexen of een verminderd gevoel van eigenwaarde. De huid zelf is bedekt met vlekken, waardoor de getroffenen zich in veel gevallen niet meer mooi voelen en zich schamen voor de symptomen. In de darm komen meer tumoren voor, wat kan leiden tot diverse klachten en bovendien tot een darmobstructie. De patiënten hebben ook bloedarmoede en bloederige ontlasting.

Meestal kunnen de poliepen en tumoren worden verwijderd met een colonoscopie. Er zijn geen bijzondere complicaties. De tumor kan echter al uitgezaaid zijn naar andere regio's, zodat daar ook kanker is ontstaan. In dit geval wordt de levensverwachting van de getroffen persoon aanzienlijk verminderd.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Het Peutz-Jeghers-syndroom moet altijd door een arts worden onderzocht en behandeld. Alleen met een vroege behandeling en regelmatige onderzoeken kunnen verdere complicaties worden voorkomen. Omdat mensen met het Peutz-Jeghers-syndroom ook een verhoogd risico op kanker hebben, zijn regelmatige preventieve onderzoeken erg nuttig.

Bij dit syndroom moet een arts worden geraadpleegd als de patiënt vaak rode lippen en vlekken op de huid heeft die niet vanzelf verdwijnen en permanent verschijnen. De symptomen kunnen ook in de vroege jaren optreden, dus preventie is vooral nuttig voor kinderen.

Het Peutz-Jeghers-syndroom kan ook leiden tot een darmobstructie, zodat bij hevige buikpijn ook een doktersbezoek nodig is om dit te onderzoeken. In het geval van bloedarmoede is permanente behandeling onvermijdelijk. Het Peutz-Jeghers-syndroom zelf kan in de meeste gevallen door een huisarts worden vastgesteld. Verdere behandeling hangt echter grotendeels af van de exacte symptomen, waarbij regelmatig preventief onderzoek ook zeer zinvol is om de levensverwachting van de patiënt niet te verkorten.

Behandeling en therapie

Een causale therapie is niet mogelijk. De behandeling kan alleen symptomatisch zijn. Sommige poliepen kunnen leiden tot bloeden of degenereren. Deze moeten worden verwijderd als onderdeel van normale maag- en colonoscopieën. Het is niet mogelijk om alle poliepen te verwijderen.

Als er een bloeding uit een poliep optreedt, kan dit, afhankelijk van de bevindingen, worden gestopt door een colonoscopie of operatie. Als een operatie nodig is, kan bij gecompliceerde processen zelfs een gedeeltelijke verwijdering van de darm nodig zijn. Bij hevig bloeden kan het nodig zijn om bloedreserves te gebruiken.

Als invaginatie optreedt, is een operatie meestal onvermijdelijk. Het deel van de dunne darm dat in de dikke darm terechtkomt, wordt met de dood bedreigd. De dunne darm wordt teruggetrokken uit de dikke darm en gefixeerd in zijn anatomisch correcte positie. Als er al delen van de darm zijn afgestorven, moeten deze worden verwijderd.

De darmobstructie vereist ook chirurgische therapie. Dit verwijdert het mechanische obstakel. Bij deze operatie worden ook eventuele dode darmdelen verwijderd. Cosmetisch vervelende pigmentvlekken kunnen door middel van laserbehandeling worden verlicht of verwijderd.

Outlook & prognose ana

De vooruitzichten voor het Peutz-Jeghers-syndroom kunnen alleen individueel worden beoordeeld. Het is een erfelijke gastro-intestinale aandoening. Dit resulteert in typische hemartomateuze poliepen. Deze komen voornamelijk voor in het gehele maagdarmkanaal.

Peutz-Jeghers-poliepen kunnen ook in andere delen van het lichaam voorkomen. Ze zijn te herkennen aan een specifieke pigmentatie. Het probleem is dat de prognose moeilijk in te schatten is vanwege de mogelijke ontwikkeling van de poliepen tot kwaadaardige tumoren.

De risico's van het ontwikkelen van kankerzweren zijn zeker aanzienlijk verhoogd. Het is daarom raadzaam om regelmatig onderzoek van het maagdarmkanaal uit te voeren. De behandelende arts bepaalt hoe vaak deze onderzoeken moeten worden uitgevoerd. Tot dusverre is er geen kennis van welke monitoringstrategieën het meest succesvol zijn. Het is logisch om zoveel mogelijk poliepen uit het maagdarmkanaal te verwijderen. Het aantal vereiste operaties is meestal hoog bij patiënten met het Peutz-Jeghers-syndroom.

Bovendien moeten darmobstructie en andere complicaties worden gecorrigeerd of voorkomen. Deze kunnen ontstaan ​​door de poliepen. Bij jongere patiënten is het voldoende om met name de ontwikkeling van de poliepen te observeren. Maligniteiten moeten bij oudere mensen worden gecontroleerd. De prognose moet worden aangepast afhankelijk van hoe ernstig eventuele complicaties van dergelijke poliepen zijn. Bij oudere patiënten kan alleen een prognose worden gemaakt op basis van het ontstaan ​​van maligniteiten.

preventie

Een voorzorgsmaatregel in de zin van het voorkomen van het uitbreken van de ziekte is niet mogelijk. Maag- en colonoscopieën moeten met regelmatige tussenpozen worden uitgevoerd om complicaties te voorkomen en voor vroege detectie van gedegenereerde poliepen. Tests voor de vroege detectie van andere kankers worden ook aanbevolen.

Vrouwen moeten regelmatig bekkenonderzoeken en mammogrammen ondergaan. Mannen wordt aangeraden om regelmatig een urologische presentatie te hebben. Eerstegraads familieleden van getroffenen kunnen genetische diagnostiek laten uitvoeren. Dit geeft alleen informatie over de genetische status en heeft geen gevolgen voor het beloop van de ziekte.

Nazorg

In de meeste gevallen zijn de mogelijkheden voor nazorg voor het Peutz-Jeghers-syndroom zeer beperkt. Omdat dit een erfelijke ziekte is, kan deze meestal niet volledig worden genezen, dus de patiënt moet een arts raadplegen zodra de eerste tekenen en symptomen verschijnen.

In de regel moet ook een arts worden geraadpleegd als u kinderen wilt krijgen, zodat een genetisch onderzoek en advies kan worden uitgevoerd om herhaling van het Peutz-Jeghers-syndroom bij de nakomelingen te voorkomen.Bij dit syndroom zijn de getroffenen afhankelijk van regelmatige bezoeken aan een internist om al heel vroeg een colonoscopie uit te voeren en schade of een tumor in de darm op te sporen.

In veel gevallen is een operatie nodig, waarna de getroffenen zeker moeten rusten en het rustig aan moeten doen. U dient zich te onthouden van inspanning of lichamelijke activiteit om het lichaam niet onnodig te belasten. De meeste getroffenen zijn ook in hun dagelijks leven afhankelijk van de hulp en ondersteuning van hun eigen familie, wat een positief effect kan hebben op het verdere verloop van het Peutz-Jeghers-syndroom. Deze ziekte kan ook de levensverwachting van de getroffen persoon verminderen.

U kunt dat zelf doen

Mensen die aan het Peutz-Jeghers-syndroom lijden, moeten eerst worden onderzocht en behandeld door een arts, aangezien het syndroom een ​​ernstige aandoening is. Daarnaast zijn er zelfhulpmaatregelen zoals een gezonde levensstijl en een open benadering van de aandoening.

Bij vermoeden van een darminvaginatie moet de spoedarts worden geroepen. Tegelijkertijd moet de patiënt regelmatig naar een vroeg detectie-onderzoek gaan, zodat de borsten, het maagdarmkanaal en andere organen op poliepen kunnen worden onderzocht. Als er al een specifiek vermoeden bestaat, bijvoorbeeld bij pijn of zichtbare zwelling, raadpleeg je best direct je huisarts. Het Peutz-Jeghers-syndroom kan alleen door een arts worden behandeld, maar de patiënt kan de behandeling ondersteunen door het lichaam te onderzoeken op nieuwe klachten en een klachtendagboek bij te houden.

Bovendien dragen algemene maatregelen bij aan het verbeteren van het welzijn. Naast lichaamsbeweging en een gezond dieet worden ook massages of acupunctuur aanbevolen. Deze maatregelen moeten vooraf met de verantwoordelijke arts worden besproken, zodat er geen complicaties zijn. Als de symptomen na de therapie erger worden of terugkeren, is een doktersbezoek aangewezen.