Antitrombinedeficiëntie

Van de Antitrombinedeficiëntie is een aangeboren erfelijke ziekte. Het verhoogt de kans op het optreden van trombose. Het tekort veroorzaakt ook een vermindering van de concentratie en activiteit.

Wat is antitrombinedeficiëntie?

De belangrijkste taak van het plasma is het transport van de cellulaire bloedcomponenten. Door het ontbreken van antitrombine in het bloedplasma is er een verhoogd risico op trombofilie.
© metamorworks - stock.adobe.com

De aangeboren antitrombinedeficiëntie werd voor het eerst beschreven door Olav Egeberg in 1965. Antitrombine is een glycoproteïne dat een remmend effect heeft op de bloedstolling. Het wordt gemaakt in de lever en maakt deel uit van het bloedplasma. 55 procent van het bloed bestaat uit bloedplasma. Het bevat de niet-cellulaire delen van het bloed.

De belangrijkste taak van het plasma is het transport van de cellulaire bloedcomponenten. Door het ontbreken van antitrombine in het bloedplasma is er een verhoogd risico op trombofilie. Dit betekent dat de bloedcoaguleerbaarheid wordt verhoogd. Bovendien neemt het risico op trombo-embolie toe. Zodra er extra risicofactoren zoals een operatie of een ongeval aanwezig zijn, krijgt de zieke hierdoor trombose.

Er vormt zich een bloedstolsel in het bloedvat. Dit werkt als een bloedstolsel en verstopt of belemmert de bloedstroom. Het bloedstolsel wordt een trombus genoemd. Het kan zich ook in het hart vormen en de bloedstroom daar stoppen. Het stolsel kan zich in elke slagader in de hele bloedbaan ontwikkelen en het bloed daar blokkeren. Hierdoor ontstaat het risico op een hartaanval of beroerte.

oorzaken

De oorzaak van de antitrombinedeficiëntie gaat terug naar een erfelijke genmutatie. Antitrombinedeficiëntie is een aangeboren erfelijke ziekte die wordt overgeërfd als een autosomaal dominante eigenschap. Door de dominante overerving van de ziekte wordt het bestaande genetische defect automatisch door tenminste één ouder aan het kind doorgegeven. Als gevolg hiervan, als het gemuteerde gen eenmaal in een ouder aanwezig is, is er geen manier om te voorkomen dat het antitrombinetekort aanwezig is.

De kenmerken van het dominante allel prevaleren tijdens de ontwikkelingsfase van het embryo boven een recessief allel. Als gevolg hiervan wordt het kind geboren met een antitrombinetekort. Afwijkingen of een onmiddellijke noodzaak van medische ingrepen zijn echter niet onmiddellijk na de geboorte te verwachten.

Dit verandert echter na het eerste decennium van zijn leven. Trombose is vastgesteld bij ongeveer 80 procent van de patiënten vóór de leeftijd van 40 jaar. Het antitrombinedeficiëntie wordt veroorzaakt door mutaties in het SERPINC1-gen. Deze bevindt zich in de erfelijke lijn op chromosoom 1 (1q23-q25.1).

Symptomen, kwalen en tekenen

Vanwege het aangeboren genetische defect is er sinds het begin van het leven een tekort aan antitrombine in het bloed. Daarom kan trombose in theorie onmiddellijk na de geboorte ontstaan. Patiënten lijden aan diepe veneuze trombose. Vaak kan de etiologie niet definitief worden opgehelderd. Een teken van de eiwitstoornis kan een slechte slaap zijn.

Een beginnende trombose gaat niet noodzakelijk gepaard met symptomen in de eerste fase. De tekenen van een bestaande trombose zijn afhankelijk van het aangetaste deel van het lichaam waarin het voorkomt. Tekenen zijn vaak alleen duidelijk merkbaar op de poten. Er is een gevoel van spanning of zwaarte in de ledematen. De huid voelt meestal warmer aan in het getroffen gebied. Hun kleur verandert in een roodachtige of blauwachtige kleur.

Bovendien schijnt het een beetje. Sommige patiënten melden trekpijn. De symptomen zijn vergelijkbaar met die van spierpijn. Omdat de algehele activiteit van het bloed wordt verminderd door het ontbreken van antitrombine, wordt gevoelloosheid in de vingertoppen of tenen bij zieke mensen steeds vaker gedocumenteerd. In deze gebieden zijn ze gevoeliger voor de effecten van kou.

Diagnose en verloop

De diagnose wordt gesteld nadat een veneus bloedmonster is afgenomen. Zodra de patiënt met een opvallend frequente trombose verschijnt, wordt er bloedonderzoek gedaan om duidelijkheid te verschaffen. Een antitrombinedeficiëntie leidt tot levenslange terugkerende trombo-embolie. De intervallen tussen de herhaling zijn variabel en afhankelijk van andere factoren.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

In de regel hebben de meeste mensen een antitrombinedeficiëntie als gevolg van een genetisch defect direct na de geboorte en wordt daarom al heel vroeg herkend. De getroffenen vertonen veneuze trombose die relatief ernstig zijn. Als het antitrombinedeficiëntie nog niet is vastgesteld, moet een arts worden geraadpleegd als de trombose duidelijk zichtbaar is of als de patiënt slaapgebrek heeft.

Niet zelden leidt het antitrombinetekort ook tot zware ledematen, waardoor er bewegingsbeperkingen kunnen zijn. De huid op de aangetaste plekken kan ook erg warm en in sommige gevallen pijnlijk zijn. Een blauwachtige of roodachtige verkleuring van het getroffen gebied kan ook een teken zijn van een antitrombinetekort. Een arts moet ook worden geraadpleegd als gevoelloosheid of spierpijn optreedt, hoewel er geen bepaalde activiteit of inspanning is uitgevoerd. In de meeste gevallen zijn temperatuurverschillen ook meer merkbaar in de getroffen gebieden.

De diagnose van antitrombinedeficiëntie kan in de regel door een huisarts worden gesteld. Verdere behandeling wordt meestal uitgevoerd door een orthopedisch chirurg.

Artsen & therapeuten bij u in de buurt

Behandeling en therapie

Omdat het antitrombinetekort is gebaseerd op een genetisch defect, kan het niet rechtstreeks worden behandeld. Als de patiënt tot nu toe geen symptomen heeft gehad, heeft hij geen permanente medicatie nodig.Hij krijgt echter uitleg over de risico's. De behandeling van het tekort aan lichaamseigen anticoagulantia wordt uitgevoerd door medicatie toe te dienen.

Hun effect is gericht op het verminderen van de bloedstolling. Het bevat een vitamine K-antagonist. Na een trombose wordt een patiënt die lijdt aan het antitrombinetekort definitief gestaakt. Dit is om het terugkerende risico op trombose te verminderen.

Het wordt aanbevolen dat vrouwen stoppen met ovulatieremmers, zoals anticonceptiepillen of andere oestrogeensupplementen. Therapie-opties voor verslavingszorg worden aan rokers aangeboden. In het verdere verloop van de therapie worden de patiënt en hun naaste familieleden getraind in het toedienen van heparine-injecties. Deze verminderen de incidentie van trombose aanzienlijk.

Outlook & prognose

Omdat het antitrombinetekort een aangeboren ziekte is, is er geen kans op permanente verlichting of genezing zonder medische zorg. Bij het natuurlijke genezingsproces zijn geen veranderingen in de deficiëntieverschijnselen te verwachten. Het genetisch defect is niet te genezen door middel van medicatie of een operatie. Een ingreep in de genetica van de mens is volgens de huidige wetenschappelijke mogelijkheden en wettelijke voorwaarden niet toegestaan.

Desalniettemin bestaat de mogelijkheid dat de patiënt in de loop van zijn leven geen symptomen of beperkingen zal vertonen. Een symptoomvrij leven is mogelijk met het antitrombinetekort. Na de diagnose geeft het behandelplan een uitgebreide uitleg van de gezondheid van de patiënt en de eerste tekenen van een gezondheidsprobleem. Als deze instructies worden opgevolgd, is de kans zeer groot dat de bestaande symptomen worden verlicht en een trombose wordt voorkomen en genezen.

Bij het eerste teken van een discrepantie worden bloedstollingsmiddelen genomen. Het medicijn heeft een snelle werking, zodat het meestal binnen enkele dagen of weken geneest. Medicatie op lange termijn kan worden gebruikt om trombose te voorkomen. Afhankelijk van de omstandigheden kan dit over maanden of meerdere jaren duren.

preventie

De zieke wordt voldoende geïnformeerd over de ziekte en krijgt meestal heparine-injecties om bij trombose eerste hulp te kunnen verlenen. Andere preventieve maatregelen zijn onder meer het vermijden van langdurig staan ​​of zitten. Er moet altijd voldoende vloeistof worden ingenomen. Het dieet moet uitgebalanceerd zijn en roken moet worden vermeden.

Anticonceptie moet zoveel mogelijk worden vermeden. Het is belangrijk om ervoor te zorgen dat de aderen niet worden vernauwd. Dit gebeurt wanneer de knieën scherp gebogen zijn of de benen langdurig gekruist zijn. Het dragen van compressiekousen is aan te raden tijdens lange reizen of na operaties.

Nazorg

Het antitrombinetekort is te wijten aan een genetisch defect. Dit is niet te genezen. Patiënten hebben hun leven lang met de ziekte te maken. Dit betekent dat de focus van nazorg niet kan zijn om herhaling van de oorzaak niet te voorkomen. Het gaat er eerder om het dagelijkse leven grotendeels symptoomvrij en zonder complicaties door te brengen.

Een bloedtest geeft duidelijkheid over de aanwezigheid van het antitrombinetekort. Geneesmiddelen die de bloedstolling verminderen, zijn geschikt om de typische symptomen te verlichten. Patiënten zijn verantwoordelijk voor het innemen van voorgeschreven middelen. Indien nodig zal de dosering worden aangepast na overleg met een arts.

Het dagelijks leven brengt verschillende risico's met zich mee voor de getroffenen. U bent zelf verantwoordelijk voor het nemen van preventieve maatregelen. Vooral lang staan ​​en zitten kan tot de bekende symptomen leiden. Het privé- en beroepsleven moeten dienovereenkomstig worden aangepast. Uitgebreide reizen zijn bijzonder gevaarlijk, omdat ze meestal zittend worden gemaakt. Trombosekousen voorkomen de vorming van bloedstolsels.

Het is wetenschappelijk erkend dat roken het antitrombinedeficiëntie net zo goed bevordert als een eenzijdig dieet. Voldoende vochtinname heeft een positief effect op het beloop van de erfelijke ziekte. Vrouwen moeten ervoor zorgen dat het gebruik van anticonceptiepillen het risico op trombose verhoogt. Indien nodig kan een gynaecoloog alternatieven voor anticonceptie voorstellen.

U kunt dat zelf doen

In het geval van antitrombinedeficiëntie moet de getroffen persoon zijn gedrag en levensstijlkeuzes die de vorming van een trombus bevorderen, heroverwegen. Roken of vergelijkbare stimulerende middelen moeten in principe worden vermeden. Bovendien mag u geen houdingen aannemen waarin bloedvaten kunnen worden vernauwd.

Zitten in houdingen waarin weinig beweging mogelijk is of een starre houding die gedurende meerdere uren wordt ingenomen, zijn ook niet bevorderlijk voor het behoud van uw eigen gezondheid. Het bloed hoopt zich op en kan snel leiden tot de vorming van een trombus.

Voordat u bepaalde medicijnen gebruikt of de juiste anticonceptiemethode kiest, moet u rekening houden met individuele bijwerkingen. Als u bijvoorbeeld anticonceptiepillen slikt, neemt het risico op trombose toe. Bij een antitrombinetekort zijn voldoende en regelmatige bewegingen en een goed functionerende bloedsomloop nuttig. Door verschillende trainingseenheden kan de bloedcirculatie in korte tijd zelfstandig worden gestimuleerd.

Het dragen van trombosekousen tijdens lange reizen met de auto, trein of vliegtuig voorkomt de vorming van bloedstolsels. Tegelijkertijd moet u kleding of accessoires vermijden die bloedopstopping kunnen veroorzaken. De getroffen persoon kan ervoor zorgen dat hij in het dagelijks leven van voldoende vocht wordt voorzien. Volwassenen moeten twee liter per dag drinken tijdens normale inspanning en buiten een hittegolf.