Louis Bar-syndroom

De Louis Bar-syndroom is een erfelijke multi-systeemziekte. Bijna alle organen worden aangetast door de aandoeningen. De levensverwachting van de getroffenen is aanzienlijk verminderd.

Wat is het Louis Bar-syndroom?

Bij de Louis Bar-syndroom het is een erfelijke systemische ziekte. Dit leidt tot neurologische storingen, frequente infecties en kwaadaardige degeneratie van verschillende lichaamscellen. De aandoening is zeer zeldzaam en komt voor bij 1 op de 40.000 pasgeborenen. Als erfelijke ziekte is het een van de zogenaamde phacomatosen. Phacomatosen zijn een groep ziekten met huidmisvormingen en zenuwbeschadiging. Het is geen uniforme groep ziekten, maar een verzamelnaam.

Bovendien wordt de ziekte ook tot de chromosoombreuksyndromen gerekend, omdat er in het beloop veel chromosoombreuken zijn. In de neurologische praktijk wordt het Louis-Bar-syndroom ingedeeld in de groep van heteroataxieën (erfelijke ataxieën). De levensverwachting is duidelijk beperkt. Het syndroom eindigt meestal fataal in het derde decennium van het leven. Individuele patiënten hebben echter ook een significant hogere leeftijd bereikt. De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Belgische arts Denise Louis-Bar in 1941. Hierdoor is het syndroom vernoemd naar Denise Louis-Bar.

oorzaken

Louis Bar-syndroom wordt veroorzaakt door een defect in het ATM-gen op chromosoom 11. Op dit gen zijn 400 verschillende mutaties gedetecteerd. Het codeert voor een groot nucleair eiwit dat in alle cellen wordt aangetroffen. Het eiwit staat bekend als serine proteïne kinase ATM en is verantwoordelijk voor het opsporen van DNA-schade, vooral die welke te maken hebben met chromosoombreuken. ATM is verantwoordelijk voor de productie van DNA-reparatie-eiwitten door de juiste signalen uit te zenden.

Bovendien kan het celdood (apoptose) veroorzaken in het geval van grote DNA-schade. Het reguleert ook andere genen die een rol spelen bij celdeling. Veel neurologische en immunologische symptomen zijn terug te voeren op een verkeerd gerichte stressreactie. Het syndroom wordt overgeërfd als een autosomaal recessieve eigenschap. Heterozygote dragers zijn gezond, maar hebben vaak een verhoogde vatbaarheid voor tumorvorming. Over het algemeen is de pathogenese van de individuele symptomen nog niet volledig begrepen.

Symptomen, kwalen en tekenen

Louis Bar-syndroom heeft veel verschillende symptomen. Na een aanvankelijk ongestoorde ontwikkeling treden de eerste motorische stoornissen in de vorm van ataxie (wankel lopen) en evenwichtsstoornissen vaak op in de vroege kinderjaren. Later zijn er abnormale bewegingen en spiertrekkingen. Verder gaat het om een ​​gebogen houding en trillen (trillen). Ook de oogbewegingen zijn verstoord.

Hoofd- en oogbewegingen zijn niet meer op elkaar afgestemd. Het vermogen om te spreken verslechtert en de taal klinkt steeds onduidelijker. Telangiectasia komt voor vanaf de leeftijd van drie tot vijf. Dit zijn vergrotingen van de kleine slagaders in het gezicht en op het bindvlies van de ogen en op de oren. De huid van het gezicht trekt aan, het haar wordt grijs en er zijn nog meer tekenen van vroegtijdige veroudering. Bovendien ontwikkelen zich slecht uitgelijnde voeten of krommingen van de wervelkolom.

Een groot deel van de symptomen houdt verband met immuunstoornissen. Dit leidt tot frequente infecties van de luchtwegen en constante longontsteking. Het bleek dat vooral de immunoglobulinen IgA en IgG2, maar soms ook IgG4 en IgE, ontbreken. Bij een aanvankelijk normale mentale ontwikkeling vindt er vanaf het tiende levensjaar een toenemende mentale achteruitgang plaats. In de loop van het tweede levensdecennium verergeren de motorische problemen zo erg dat de adolescenten afhankelijk zijn van een rolstoel.

Tijdens de puberteit wordt de seksuele ontwikkeling vertraagd door de ontwikkeling van een klein postuur en hypogonadisme.Het risico op het ontwikkelen van kwaadaardige veranderingen in de vorm van lymfomen, leukemie en andere carcinomen komt 60 tot 300 keer vaker voor dan bij de normale populatie.

Diagnose en ziekteverloop

Een diagnose van het Louis Bar-syndroom is gemakkelijk te stellen nadat naast de reeds bestaande motorische afwijkingen de kenmerkende telangiëctasieën op het bindvlies van de ogen zijn verschenen. De diagnose wordt bevestigd door de detectie van een verhoogde concentratie van het alfafetoproteïne AFP. In de celculturen zijn frequente chromosoombreuken vooral merkbaar bij chromosomen 7 en 14. Magnetische resonantie beeldvorming onthult atrofie van het cerebellum.

Complicaties

Het Louis Bar-syndroom heeft een zeer sterke vermindering van de levensverwachting. Bovenal hebben de ouders of familieleden psychische klachten en ook depressies en hebben daarom psychologische behandeling nodig. De patiënten hebben zelf last van spiertrekkingen en evenwichtsstoornissen.

Er is ook een beperkt vermogen om te spreken en daardoor ernstige beperkingen in het dagelijks leven. De luchtwegen worden ook duidelijk aangetast door het Louis Bar-syndroom, wat vaak leidt tot ontstekingen en andere aandoeningen van het immuunsysteem. Bovendien hebben de getroffenen een kleine gestalte en lijden ze meestal ook aan verschillende soorten kanker.

Of het Louis Bar-syndroom ook tot mentale retardatie zal leiden, is in de regel niet algemeen te voorspellen. Helaas is het niet mogelijk om het Louis Bar-syndroom causaal en causaal te behandelen. Om deze reden vindt de behandeling uitsluitend symptomatisch plaats en beoogt het de levensverwachting van de patiënt te verhogen. Hiervoor zijn verschillende interventies en therapieën nodig, maar deze leiden niet altijd tot succes. In de meeste gevallen beperkt het Louis Bar-syndroom de levensverwachting tot ongeveer dertig jaar.

Wanneer moet je naar de dokter gaan?

Als adolescente kinderen een ontwikkelingsachterstand vertonen in vergelijking met hun leeftijdsgenoten, moeten de observaties met een arts worden besproken. Als er motorische eigenaardigheden optreden, als er onzekerheden in het lopen zijn of problemen met de voortbeweging, is een bezoek aan een arts raadzaam. Evenwichtsstoornissen, gebogen houding, problemen met de wervelkolom of trillingen in de ledematen moeten worden onderzocht en behandeld door een arts. Betrokkene heeft medische hulp nodig bij spraakstoornissen, coördinatieproblemen met hoofd- en oogbewegingen en gedragsproblemen.

Ademhalingsproblemen, infecties, een algemeen gevoel van ziekte en interne zwakte moeten worden opgehelderd. Raadpleeg een arts als de huid abnormaal is, de huid van het gezicht ongewoon strak is of de slagaders in het gezicht uitzetten. Verkeerde uitlijning van de voeten zijn verdere tekenen van een onregelmatigheid. U moet medisch worden onderzocht zodat de oorzaak kan worden vastgesteld en de behandeling kan worden gestart.

Zonder tijdige zorg bestaat het risico op blijvende houdingsbeschadiging en verdere complicaties, wat kan leiden tot levenslange gevolgen en beperkingen. Een bezoek aan de dokter is noodzakelijk als het hoofdhaar voortijdig grijs wordt, als de mentale mogelijkheden vroegtijdig verslechteren of als zich herhaaldelijk ontstekingen van de luchtwegen voordoen. Als herhaalde longontsteking optreedt, moeten de observaties met een arts worden besproken.

Therapie en behandeling

Het Louis Bar-syndroom kan niet causaal worden behandeld omdat het een erfelijke aandoening is. Alleen symptomatische therapieën zijn mogelijk. Dit vereist een constante antibioticabehandeling van de veel voorkomende infecties. Het toedienen van vitamines is nuttig gebleken. Het is ook belangrijk om de gebruikelijke vaccinaties te hebben. Bij het vaccineren is het echter belangrijk ervoor te zorgen dat er geen levende vaccins worden gebruikt.

Omdat er een verhoogde veranderlijkheid is, moet het gebruik van bestralingstherapie strikt worden vermeden. Röntgenfoto's mogen ook niet worden gebruikt voor diagnostiek. Ondersteunende maatregelen zoals ergotherapie en logopedie moeten in een vroeg stadium worden gestart. Fysiotherapeutische maatregelen zijn ook noodzakelijk. Orthopedische hulpmiddelen kunnen de mobiliteit verbeteren.

Bovendien moet het voorkomen van kwaadaardige tumoren constant worden gevolgd. Stralingsbehandeling van leukemie en lymfoom is niet mogelijk vanwege de speciale stralingsgevoeligheid. De prognose van de ziekte is slecht, maar intensieve medische zorg kan deze verbeteren. In de regel is het Louis Bar-syndroom dodelijk in het derde decennium van zijn leven. In geïsoleerde gevallen hebben patiënten echter ook een significant hogere leeftijd bereikt.

Outlook & prognose

Het Louis Bar-syndroom heeft een ongunstige prognose. De persoon heeft een genetische ziekte. Bovendien is er een verhoogde gevoeligheid voor de vorming van tumoren. Wettelijke vereisten verbieden inmenging in en wijziging van menselijke genetica. Hierdoor kan de oorzaak van het syndroom niet worden weggenomen. De patiënt is levenslang gebonden aan regelmatige controles, zodat afwijkingen en onregelmatigheden zo vroeg mogelijk kunnen worden opgespoord.

De symptomen en het feit dat de patiënt vatbaarder is voor kanker, vormen een sterke emotionele belasting voor de patiënt.Naast het ontstaan ​​van verschillende soorten kanker kan er een psychische stoornis ontstaan. Over het algemeen is de levensverwachting voor mensen met het Louis Bar-syndroom aanzienlijk verminderd. In de meeste gevallen bereiken de getroffenen een leeftijd van rond de dertig. De gedetailleerde ontwikkeling is afhankelijk van de individuele kenmerken van de individuele klachten.

Een verbeterd beloop is te zien bij patiënten met een gezonde levensstijl en die zoveel mogelijk aandacht besteden aan hun mentale stabiliteit. Bovendien kunnen aangeleerde praktijken onafhankelijk worden gebruikt in therapieën om de kwaliteit van leven te bevorderen. Dit ondersteunt de mobiliteit en maakt het gemakkelijker om met het dagelijkse leven om te gaan. Het vooruitzicht van een verminderde levensverwachting vormt een uitdaging voor de getroffenen en hun naasten en het omgaan met de ziekte is daarom niet irrelevant voor de verdere ontwikkeling.

preventie

Aangezien het Louis Bar-syndroom een ​​erfelijke ziekte is, zijn er geen aanbevelingen voor de preventie ervan. Als er echter een familiegeschiedenis van deze aandoening is, moet erfelijkheidsadvies worden gezocht. Tijdens prenatale diagnostiek kan een mutatie in het ATM-gen worden gedetecteerd.

Nazorg

Mensen met het Louis Bar-syndroom hebben een aantal verschillende klachten en complicaties, die over het algemeen allemaal een zeer negatief effect kunnen hebben op de kwaliteit van leven van de persoon. De nazorg richt zich daarom primair op het beheersen van de onevenwichtigheden. Als gevolg hiervan lijden de getroffenen aan bewegingsbeperkingen en zijn ze in het dagelijks leven meestal afhankelijk van gezinshulp.

Over het algemeen is de ziekte niet te genezen, dus nazorg is primair gericht op het verminderen van de optredende symptomen en complicaties en het waarborgen van een zekere kwaliteit van leven in het dagelijks leven. Afhankelijk van de ernst van de ernst kan de ziekte moeilijk zijn voor de getroffenen, daarom is het soms raadzaam professionele hulp in te roepen bij een psychotherapeut. Het uitwisselen van kennis met andere getroffen personen kan ook het zelfrespect bevorderen bij het omgaan met het Louis Bar-syndroom.

U kunt dat zelf doen

Louis Bar-syndroom is een ernstige ziekte die vaak dodelijk is. Omdat de zorg voor een ziek kind gepaard gaat met stress en angst, hebben ouders van getroffen kinderen gewoonlijk therapeutische ondersteuning nodig. Veel ouders nemen ook deel aan zelfhulpgroepen of krijgen meer informatie over de ziekte wanneer ze een gespecialiseerde kliniek voor erfelijke ziekten bezoeken.

Het zieke kind moet meestal in het ziekenhuis worden behandeld. Eventuele begeleidende maatregelen zijn beperkt tot het zo aangenaam mogelijk maken van het ziekenhuisverblijf van het kind. Dit wordt bereikt doordat zowel familieleden als artsen beschikbaar zijn om vragen of problemen te beantwoorden. Als de uitkomst positief is, moeten de opgetreden misvormingen worden gecorrigeerd door in een vroeg stadium met ergotherapie te beginnen. Thuis kunnen deze maatregelen ondersteund worden door individuele training. Ouders dienen hierover met de verantwoordelijke fysiotherapeut of sportarts te praten. Als logopedie wordt gestart, moeten ouders vooral letten op ongebruikelijke symptomen.

Nauwgezette medische controles zorgen ervoor dat eventuele kwaadaardige tumoren onmiddellijk kunnen worden geïdentificeerd en behandeld. De getroffen kinderen hebben vaak op latere leeftijd psychologische hulp nodig, omdat de levensverwachting en kwaliteit van leven met het Louis Bar-syndroom aanzienlijk afnemen.